SOTOS SENDROMU
SOTOS SENDROMU
Bu sendroma sahip kişiler genellikle zihinsel engellidir ve çoğunda davranış sorunları da vardır. Sık görülen davranış sorunları arasında otizm spektrum bozukluğu, dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB), fobiler, obsesyonlar ve kompulsiyonlar, öfke nöbetleri ve dürtüsel davranışlar bulunur. Konuşma ve dil ile ilgili sorunlar da yaygındır. Etkilenen bireylerde genellikle kekemelik, monoton bir ses ve ses üretimi ile ilgili sorunlar vardır. Ek olarak, zayıf kas tonusu (hipotoni), erken gelişimin diğer yönlerini, özellikle oturma ve emekleme gibi motor becerileri geciktirebilir.
Sotos sendromu, belirgin bir yüz görünümü, çocuklukta aşırı büyüme ve öğrenme güçlüğü veya zihinsel ve hareket yeteneklerinin gecikmeli gelişimi ile karakterize bir hastalıktır. Erkekleri ve kadınları eşit sayıda etkiler, tüm etnik gruplarda görülür ve tüm dünyada tespit edilmiştir. Bu durum yaklaşık 14.000 canlı doğumda bir görülür.
Karakteristik yüz özellikleri arasında uzun, dar bir yüz; yüksek bir alın; kızarmış yanaklar; ve küçük, sivri bir çene. Ek olarak, gözlerin dış köşeleri aşağıyı gösterebilir (aşağı eğimli palpebral fissürler). Bu yüz görünümü en çok erken çocukluk döneminde dikkat çekicidir. Etkilenen bebekler ve çocuklar hızla büyüme eğilimindedir; kardeşlerinden ve akranlarından önemli ölçüde daha uzundurlar ve alışılmadık derecede büyük bir kafaları vardır. Bununla birlikte, yetişkin boyu genellikle normal aralıktadır.
Diğer belirti ve semptomlar, omurganın anormal yana eğriliği (skolyoz), nöbetler, kalp veya böbrek kusurları, işitme kaybı ve görme sorunları içerebilir. Bu bozukluğu olan bazı bebeklerde ciltte ve gözlerde sararma (sarılık) ve yetersiz beslenme görülür.
 |
| Scoliosis |
 |
| Jaundice (Sarılık) |
Sotos sendromlu kişilerin küçük bir yüzdesi, çoğunlukla çocuklukta kanser geliştirmiştir, ancak bu durumda en sık görülen tek bir kanser türü yoktur. Sotos sendromunun belirli kanser türlerinin riskini artırıp artırmadığı belirsizliğini koruyor. Bu bozukluğu olan kişilerde artmış kanser riski varsa, bu genel popülasyondan sadece biraz daha fazladır.
Tedavi
Sotos sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Pediatristler, pediatrik endokrinologlar, genetikçiler, nörologlar, cerrahlar, konuşma patologları, iskelet bozukluklarını teşhis ve tedavi eden uzmanlar (ortopedistler), göz bozukluklarını teşhis ve tedavi eden doktorlar (oftalmologlar), fizyoterapistler ve/veya diğer sağlık profesyonelleri sistematik olarak tedaviye ihtiyaç duyabilirler.
Bir çocuğa Sotos sendromu teşhisi konduğunda kalp muayenesi ve böbrek ultrasonu yapılmalı ve anormallikler tespit edilirse uygun bir uzmana danışılmalıdır.
Sotos sendromlu çocuklar, skolyoz için sırt muayenesi, göz muayenesi, kan basıncı ölçümü ve konuşma ve dil değerlendirmesini içeren her iki yılda bir kapsamlı bir muayeneden geçmelidir. Gerektiğinde uygun uzmanlara danışılmalıdır.
Klinik değerlendirme, gelişimsel gecikmenin, psikomotor gecikmenin ve/veya zihinsel engelliliğin varlığını ve kapsamını doğrulamaya yardımcı olmak için gelişimin erken döneminde ve sürekli olarak yapılmalıdır. Bu tür bir değerlendirme ve erken müdahale, etkilenen bireylerin en yüksek potansiyellerine ulaşmalarına yardımcı olmak için uygun adımların atılmasını sağlamaya yardımcı olabilir. Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler arasında bebek uyarımı, özel eğitim, özel sosyal destek, fizik tedavi, uğraşı terapisi, konuşma terapisi ve uyarlanabilir beden eğitimi yer alabilir.
Sotos sendromlu bireylerin küçük bir yüzdesi (%2,2 ila 3,9) genel popülasyona göre belirli iyi huylu tümörler ve maligniteler geliştirmeye daha yatkın olabilir. Bu problemler için düşük risk, başlangıç veya tespit yaşının bebeklikten yetişkinliğe kadar olması ve yer değişkeni (~1/3 karın içi, 2/3 karın dışı) nedeniyle önerilen rutin bir tarama yoktur.
Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir.
Ek olarak bu videolara göz atabilirsiniz
Nice Article!
YanıtlaSili'm soo grateful, thankss :))
Sil