PRADER-WILLI SENDROMU
PRADER-WILLI SENDROMU
Büyüme hormonuna başlamadan önce genellikle solunum problemlerini araştıran bir test (uyku çalışması) yapılır.
Çeşitli fiziksel semptomlara, öğrenme güçlüklerine ve davranışsal zorluklara neden olan nadir bir genetik durumdur. Genellikle doğumdan kısa bir süre sonra fark edilir.
Belirtiler
Prader-Willi sendromunun tipik semptomları şunları içerir:
-Tehlikeli kilo alımına yol açabilecek aşırı iştah ve aşırı yeme
-Sınırlı büyüme (çocuklar ortalamadan çok daha kısadır)
-Zayıf kasların neden olduğu gevşeklik (hipotoni)
-Cinsel gelişim eksikliği
-Duygusal patlamalar ve fiziksel saldırganlık gibi davranışsal zorluklar
Nedenler
Prader-Willi sendromuna, 15 numaralı kromozomda bulunan bir grup gendeki bazı eksik genetik materyaller neden olur.
Bu, bir takım sorunlara yol açar ve beynin hipotalamus adı verilen, hormon üreten ve büyümeyi, iştahı düzenleyen bölümünü etkilediği düşünülmektedir.
Bu, gecikmiş büyüme ve kalıcı açlık gibi Prader-Willi sendromunun bazı tipik özelliklerini açıklayabilir.
Genetik neden tamamen tesadüfen oluşur ve tüm etnik kökenlerden erkek ve kız çocukları etkilenebilir.
Ebeveynlerin Prader-Willi sendromlu 1'den fazla çocuğa sahip olması son derece nadirdir.
Prader-Willi Sendromu geçiren kişilerin karşılaşabileceği şeyler
Sendromun kendisi yaşamı tehdit edici değildir, ancak kompulsif yeme ve kilo alma, sendromlu genç yetişkinlerin aşağıdaki gibi obezite ile ilgili ciddi durumlar geliştirmesine neden olabilir:
-Tip 2 diyabet
-Kalp yetmezliği
-Nefes alma zorlukları
Diyetleri iyi kontrol edilirse ve fazla kilo almazlarsa, yetişkinlerin iyi bir yaşam kalitesi ve muhtemelen normal bir yaşam beklentisi olabilir.
Prader-Willi sendromlu birçok yetişkin, gönüllü veya yarı zamanlı çalışma gibi faaliyetlerde yer alabilir, ancak tamamen bağımsız bir yaşam sürmeleri pek olası değildir.
Artan iştah, aynı zamanda yiyeceklerde boğulma riskinin daha yüksek olduğu anlamına gelir. Bu yüzden bakıcılara bu konuda eğitim verilmesi yerinde olacaktır.
Tedavi
Prader-Willi sendromunun tedavisi yoktur, bu nedenle tedavi, semptomları ve buna bağlı zorlukları yönetmeyi amaçlar.
Bu, kişinin aşırı iştahını ve davranışsal zorluklarını yönetmeyi içerir.
Prader-Willi sendromlu birine bakmanın en önemli kısımlarından biri normal kiloyu korumaya çalışmaktır.
Sağlıklı ve dengeli beslenmeli, en başından itibaren tatlılardan ve yüksek kalorili yiyeceklerden kaçınmalıdırlar.
Prader-Willi sendromlu birinin istediği kadar yemesine izin verilirse, hızla tehlikeli bir şekilde aşırı kilolu olurlar.
Bu sendroma sahip biri diğer insanlardan çok daha fazla yiyebilir ve buna rağmen hala aç hissedebilir.
Gıda alımını sınırlamak çok zor olabilir. Prader-Willi sendromlu kişiler fazladan yiyecek istediklerinde hüsrana uğrayabilir ve açlıkları onları yiyecek saklamasına veya çalmasına itebilir.
Ek Hormon Tedavileri
Prader-Willi sendromlu çocuklar için genellikle insan büyüme hormonunun (HGH) yapay bir versiyonuyla tedavi önerilir.
HGH'nin ayrıca sağlık için bir dizi önemli yararları vardır.
Örneğin;
-Vücut yağ miktarını düşürürken kas boyutunu artırır.
-Yürüme ve koşma gibi aktivitelere yardımcı olan kas gücünü artırır.
-Çocuğunuzun fiziksel olarak daha aktif olmasına yardımcı olacak enerji seviyelerini artırmasına ve
yüz görünümünü değiştirmeye yardımcı olur.
-Prader-Willi sendromu ile ilişkili belirgin yüz özelliklerini daha az fark edilir hale getirir.
HGH ile tedaviye başlamak genellikle erken çocukluk döneminde, 6 aydan 2 yaşına kadar önerilir ve normalde büyümenin sonuna kadar devam eder.
Çocukları tedavi etmek için "Somatropin" adı verilen bir tür HGH kullanılır. Somatropin günlük enjeksiyonla verilir. Çoğu çocuk somatropini iyi tolere eder ve yan etkiler nadirdir.
Kadın cinsiyet hormonlarının (genellikle kombine oral kontraseptif haplarla) değiştirilmesi olağandır:
İkincil cinsiyet özelliklerinin (meme gelişimi) ve dönemlerinin gelişimini teşvik eder.
-Kemik gücünü artırır ve osteoporozu önler.
Erkek cinsiyet hormonunun (testosteron) değiştirilmesi daha tartışmalıdır. Bu, ergenlik gelişimini teşvik edecek ve kas gücü oluşturacak olsa da, bazı davranışsal zorlukların daha da kötüleşmesi olasıdır.
İlaç
Prader-Willi sendromunu tedavi etmek için bazen bir tür antidepresan – seçici serotonin geri alım inhibitörleri (SSRI'lar) veya antipsikotikler (genellikle psikozu tedavi etmek için kullanılan ilaç) önerilir.
Bununla birlikte, bu ilaçlar yan etkilere neden olabilir ve genellikle 18 yaşın altındaki çocuklar için önerilmez.
İlaç genellikle sadece deri yolma semptomları, tedaviyle ilişkili riskleri haklı çıkaracak kadar şiddetliyse düşünülür.
Ek olarak bu videolara göz atabilirsiniz
Yorumlar
Yorum Gönder