POLAND SENDROMU
POLAND SENDROMU
Yine, etkilenen bireyler, az gelişmişlik veya bir meme ucunun yokluğu (meme başı) [areola] çevresindeki koyu alan dahil) ve/veya kol altında düzensiz saç yokluğu (aksilla) gibi değişken ilişkili özelliklere sahip olabilir. Kadınlarda, bir meme ve alttaki (deri altı) dokuların az gelişmişliği veya yokluğu (aplazi) olabilir. Bazı durumlarda, az gelişmişlik veya üst kaburgaların yokluğu gibi ilişkili iskelet anormallikleri de mevcut olabilir; omuz bıçağının yükselmesi (Sprengel deformitesi); ve/veya ön kol kemiklerinin (yani ulna ve radius) az gelişmişliği ile birlikte kolun kısalması.
1841'de Alfred Poland, ilk olarak, kısmi pektoralis majör kas kusurları veya hipoplazisi, ipsilateral falankslar ve malformasyonlar, meme hipoplazisini içeren Polonya sendromu olarak bilinen pektoralis majör kasları olmayan hastaları keşfetti. Pektoralis minör, üst göğüs duvarının ince, üçgen bir kasıdır; pektoralis major, göğsün üst ön kısmının çoğunu kaplayan büyük, yelpaze benzeri bir kastır.
Polonya sendromu, etkilenen bireylerin vücudun bir tarafında eksik veya az gelişmiş kaslarla doğduğu ve göğüs, omuz, kol ve eli etkileyebilecek anormalliklerle sonuçlandığı bir hastalıktır. Anormalliklerin kapsamı ve şiddeti, etkilenen bireyler arasında farklılık gösterir.
Polonya sendromu olan kişilerde tipik olarak pektoralis majör adı verilen ana göğüs kaslarından birinin bir kısmı eksiktir. Etkilenen bireylerin çoğunda, eksik kısım, normalde üst koldan göğüs kemiğine (sternum) uzanan kasın büyük bölümüdür. Anormal pektoralis majör kası, göğsün içbükey görünmesine neden olabilir. Bazı durumlarda, göğüs duvarı, yan ve omuz kasları dahil olmak üzere gövdenin etkilenen tarafındaki ek kaslar eksik veya az gelişmiş olabilir. Kısaltılmış kaburgalar gibi göğüs kafesi anormallikleri de olabilir ve deri altında daha az yağ (deri altı yağ) nedeniyle kaburgalar fark edilebilir. Göğüs ve meme ucu anormallikleri de oluşabilir ve koltuk altı (aksiller) kılları bazen seyrek veya anormal şekilde yerleşmiştir.
Çoğu durumda;
Polonya sendromlu birçok kişinin, genellikle anormal derecede kısa parmaklara sahip az gelişmiş bir el (brakidaktili); küçük, az gelişmiş (körelmiş) parmaklar; ve birbirine kaynaşmış bazı parmaklar (sindaktili). El anormalliklerinin bu kombinasyonuna simbrakidaktili denir. Etkilenen bazı bireylerde bu özelliklerden sadece bir veya iki tanesi vardır veya pek fark edilmeyen hafif bir el anormalliği vardır; daha ciddi anormallikler elin kullanımında sorunlara neden olabilir. Polonya sendromlu bazı kişilerde önkol kemikleri (yarıçap ve ulna) kısalır, ancak ölçülmediği sürece bu kısalığın tespit edilmesi de zor olabilir. Bununla birlikte, klasik olarak vücudun bir tarafında göğüs duvarı kaslarının yokluğu (aplazi) (tek taraflı) ve aynı tarafta elin anormal derecede kısa, perdeli parmakları (sembrakidaktili) ile karakterizedir (ipsilateral).
 |
| Brakidaktili |
 |
| Sindaktili |
 |
| Simbrakidaktili (1) |
 |
| Simbrakidaktili (2) |
El tutulumu olmayan hafif Polonya sendromu vakaları, göğsün iki tarafı arasındaki farklılıkların (asimetri) daha belirgin hale geldiği ergenliğe kadar belirgin olmayabilir. Buna karşılık, ciddi şekilde etkilenen bireylerde doğumda belirgin olan göğüs, el veya her ikisinde de anormallikler vardır. Nadir durumlarda, ciddi şekilde etkilenen bireylerde akciğer veya böbrek gibi iç organlarda anormallikler olabilir veya kalp anormal şekilde göğsün sağ tarafında yer alır (dekstrokardi).
 |
| Dekstrokardi |
Nadiren, Polonya sendromuna benzeyen göğüs ve el anormallikleri vücudun her iki tarafında meydana gelir, ancak araştırmacılar bu durumun Polonya sendromunun bir çeşidi mi yoksa farklı bir bozukluk mu olduğu konusunda hemfikir değildir.
Polonya sendromunun 20.000 yenidoğandan 1'inde meydana geldiği tahmin edilmektedir.
Bilinmeyen nedenlerden dolayı, bu bozukluk erkeklerde kadınlardan iki kat daha fazla görülür ve en sık vücudun sağ tarafını tutar.
Polonya sendromu, el tutulumu olmayan hafif vakalar hiçbir zaman tıbbi yardıma gelmeyebileceğinden, yetersiz teşhis edilebilir.
Yine, etkilenen bireyler, az gelişmişlik veya bir meme ucunun yokluğu (meme başı) [areola] çevresindeki koyu alan dahil) ve/veya kol altında düzensiz saç yokluğu (aksilla) gibi değişken ilişkili özelliklere sahip olabilir. Kadınlarda, bir meme ve alttaki (deri altı) dokuların az gelişmişliği veya yokluğu (aplazi) olabilir. Bazı durumlarda, az gelişmişlik veya üst kaburgaların yokluğu gibi ilişkili iskelet anormallikleri de mevcut olabilir; omuz bıçağının yükselmesi (Sprengel deformitesi); ve/veya ön kol kemiklerinin (yani ulna ve radius) az gelişmişliği ile birlikte kolun kısalması.
 |
| Aksilla (1) |
 |
| Aksilla (2) |
 |
| Aksilla (3) |
 |
| Sprengel Deformitesi |
Nedenler
Polonya sendromunun nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar, doğumdan önce gelişim sırasında kan akışının bozulmasından kaynaklanabileceğini öne sürmüşlerdir. Bu bozulmanın embriyonik gelişimin yaklaşık altıncı haftasında meydana geldiği ve vücudun her iki tarafındaki subklavyen ve vertebral arterler olacak kan damarlarını etkilediği düşünülmektedir. Arterler normalde göğüs duvarını oluşturan ve kendi taraflarında eli uzatan embriyonik dokulara kan sağlar. Bölgedeki varyasyonlar ve bozulmanın boyutu, Polonya sendromunda ortaya çıkan belirti ve semptomların çeşitliliğini açıklayabilir. Apikal ektodermal sırt adı verilen ve doğrudan erken uzuv gelişimine yardımcı olan bir embriyonik yapının anormalliği de bu bozuklukta rol oynayabilir.
Polonya sendromunun nadir vakalarının, ailelerden geçebilen genetik bir değişiklikten kaynaklandığı düşünülmektedir, ancak ilgili gen tanımlanmamıştır.
Polonya sendromu vakalarının çoğu sporadiktir, yani kalıtsal değildir ve ailelerinde hastalık öyküsü olmayan kişilerde görülür. Nadiren, bu durum ailelerde nesiller boyunca geçer. Bu ailelerde, durum otozomal baskın bir modelde kalıtsal görünmektedir; bu, her hücrede değiştirilmiş bir genin bir kopyasının, herhangi bir ilişkili gen bulunmamasına rağmen, bozukluğa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir.
Tedavi
Polonya Sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Göğüs duvarını yeniden inşa etmek ve kaburgaları uygun yerlerine greftlemek için plastik cerrahi yapılabilir. Kadınlarda meme höyüğü oluşturmak için plastik cerrahi de yapılabilir. Bazı durumlarda, eller gibi vücudun diğer bölgelerini etkileyen iskelet anormalliklerinin düzeltilmesine yardımcı olmak için ameliyat da yapılabilir. Herhangi bir hareket sınırlamasını iyileştirmeye yardımcı olmak için fizik tedavi de verilebilir.
Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olacaktır. Bu bozukluk için diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.
Ek olarak bu videolara göz atabilirsiniz
Yorumlar
Yorum Gönder