KALLMAN SENDROMU
KALLMAN SENDROMU
İlk olarak 1944'te tanımlanan durum, 48.000 kişiden 1'ini etkilediği tahmin edilen nadir bir pediatrik genetik hastalıktır. Adını, Dr. Franz Josef Kallman'dan almıştır. Kallmann sendromu, ergenliğin gecikmesi veya hiç yaşanmaması ve koku alma duyusunda bozulma ile karakterizedir. Bu sendrom, erkeklerde kadınlardan daha sık görülür ve tahmini prevalansı 30.000 erkekte 1 ve 120.000 kadında 1'dir.
Bu bozukluk, cinsel gelişimi yönlendiren belirli hormonların üretim eksikliğinden kaynaklanan bir durum olan hipogonadotropik hipogonadizmin bir şeklidir. Bu hormonlar normalde beynin hipotalamus adı verilen bir bölümünde üretilir.
Hipotalamus: Beyinde talamusun altında bulunan ve üçüncü ventrikülün tabanını oluşturan önbeyin bölgesidir. Küçük nukleuslardan oluşur ve en önemli görevlerinden birisi hipofiz bezi aracılığı ile beyin ve endokrin sistem arasındaki bağlantıyı sağlamaktır.
Hipogonadotropik hipogonadizm ile doğan erkeklerin genellikle alışılmadık derecede küçük bir penisi (mikropenis) ve inmemiş testisleri (kriptorşidizm) vardır. Ergenlik döneminde, etkilenen bireylerin çoğu, erkeklerde yüzdeki kılların büyümesi ve sesin kalınlaşması, kadınlarda aylık dönemlerin başlaması (menstrüasyon) ve meme gelişimi, her iki cinsiyette de büyüme atağı gibi ikincil cinsiyet özellikleri geliştirmez. Tedavi olmadan, etkilenen erkek ve kadınların çoğu biyolojik çocuk sahibi olamaz (infertil).
*Infertile=Kısır
Kallmann sendromunda koku duyusu ya azalmıştır (hiposmi) ya da tamamen yoktur (anosmi). Bu özellik, Kallmann sendromunu, koku duyusunu etkilemeyen diğer hipogonadotropik hipogonadizm formlarından ayırır. Kallmann sendromlu birçok kişi, test yoluyla bozulma keşfedilene kadar kokuları algılayamayacaklarının farkında değildir.
Kallmann sendromunun çok çeşitli ek belirti ve semptomları olabilir. Bunlar, bir böbreğin gelişmemesi (tek taraflı böbrek agenezisi), el ve ayak parmaklarındaki kemik anormallikleri, ağız çatısında açıklığı olan veya olmayan yarık dudak (yarık damak), anormal göz hareketleri, işitme kaybı, diş gelişimindeki anormalliklerdir.
 |
 |
| Yarık Damak |
Etkilenen bazı bireyler, bir elin hareketlerinin diğer el tarafından yansıtıldığı bimanuel senkinezi adı verilen bir özelliğe sahiptir. Bimanuel senkinezi, bir müzik aleti çalmak gibi ellerin ayrı ayrı hareket etmesini gerektiren görevlerin yapılmasını zorlaştırabilir.
 |
| Bimanuel Sekinezi (Mirror Movement Disorder) (MMD) Finlandiya'da Kallmann Sendromu üzerine yapılan bir çalışmada, o ülkedeki durumun insidansının 48.000'de 1 olduğu tahmin edilmiştir. Durum genetiktir ve genellikle X'e bağlıdır, bu da erkekler arasında prevalansın artmasına neden olur. Yaklaşık 30.000 erkekten 1'i, 125.000 kadından 1'ine kıyasla bu duruma sahiptir. Tedavi Tedavi, yaşam boyu hormon replasman tedavisini içerir. Yine de, erkek bebekler için tedavi, erken hormon tedavisini veya inmemiş testisleri düzeltmek için ameliyatı içerebilir. Ne yazık ki, daha sonraki yaşamlarında, bu hastaların azalmış seks hormonları üretimi nedeniyle osteoporoz gelişme riski artar ve sıklıkla D vitamini takviyesi ve bifosfonatlar reçete edilir. Bisfosfonatlar, osteoporoz ve benzeri hastalıkları tedavi etmek için kullanılan kemik yoğunluğu kaybını önleyen bir ilaç sınıfıdır. Osteoporoz tedavisinde en sık reçete edilen ilaçlardır. İki fosfonat grubuna sahip oldukları için bunlara bifosfonatlar denir. Dolayısıyla bunlara difosfonatlar da denir. |
Ek olarak bu videolara göz atabilirsiniz
Yorumlar
Yorum Gönder