KABUKİ SENDROMU
KABUKİ SENDROMU
Kabuki sendromu ilk olarak 1981 yılında Japon bilim adamları Norio Niikawa ve Yoshikazu Kuroki tarafından yönetilen iki Japon grubu tarafından tanımlandı. Niikawa-Kuroki sendromu olarak da bilinir. Kabuki sendromu, vücudun birçok bölümünü etkileyen bir hastalıktır.
Kemerli kaşlar dahil olmak üzere ayırt edici yüz özellikleri ile karakterizedir; uzun kirpikler, göz kapaklarının uzun açıklıkları ( uzun palpebral fissürler ) alt kapaklarda dışa dönüklük, burnun düz, genişlemiş ucu ve büyük çıkıntılı kulak memeleri.
 |
| Kemerli Kaşlar |
 |
| Uzun Kirpikler |
 |
| Göz Kapakları'nın Uzun Açıklıkları |
 |
| Genişlemiş Burun Ucu |
Bozukluk başlangıçta, "Kabuki Makyaj Sendromu" olarak adlandırıldı, çünkü etkilenen birçok çocuğun yüz özellikleri, bir Japon tiyatrosu olan Kabuki'deki aktörlerin kullandığı makyajı andırıyordu. "Makyaj" terimi o zamandan beri kaldırıldı ve bozukluk için tercih edilen terim Kabuki sendromu oldu.
 |
| Kabuki Actor, Kanzaburo Nakamura |
Kabuki sendromu erkekleri ve kadınları eşit sayıda etkiler. Sendromun tam insidansı bilinmemektedir, ancak genel popülasyonda 32.000-86.000 kişide 1 arasında olduğu tahmin edilmektedir. Tıbbi literatürde genetik olarak kanıtlanmış Kabuki sendromuna sahip 400'den fazla vaka bildirilmiştir. Bozukluk ilk olarak Japonya'da bildirilmiş olmasına rağmen, Kabuki sendromu o zamandan beri çok çeşitli farklı etnik gruplarda rapor edilmiştir.
Kabuki sendromlu kişilerde hafif ila şiddetli gelişimsel gecikme ve zihinsel engel bulunur. Etkilenen bireylerde ayrıca nöbetler, alışılmadık derecede küçük bir kafa boyutu ( mikrosefali ) veya zayıf kas tonusu (hipotoni) olabilir. Bazılarının hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus) veya aynı yöne bakmayan gözler (şaşılık) gibi göz problemleri vardır.
 |
| Mikrosefali |
 |
Kabuki sendromunun diğer karakteristik özellikleri, omurganın anormal yana eğriliği (skolyoz), kısa serçe parmaklar veya kalça ve diz eklemleriyle ilgili problemler, kısa boy ve iskelet anormallikleridir. Ağız çatısı anormal bir açıklığa ( yarık damak ) sahip olabilir veya yüksek ve kemerli olabilir ve etkilenen bireylerde diş problemleri yaygındır. Kabuki sendromlu kişilerde ayrıca olağandışı özelliklere sahip parmak izleri ve parmak uçlarında etli pedler olabilir . Bu belirgin parmak yastıkları, normalde insan fetüslerinde meydana geldikleri için fetal parmak yastıkları olarak adlandırılır; çoğu insanda doğumdan önce kaybolurlar.  |
Kabuki sendromlu bazı kişilerde çok çeşitli başka sağlık sorunları ortaya çıkar. En sık bildirilenler arasında kalp anormallikleri, sık kulak enfeksiyonları (otitis media), işitme kaybı ve erken ergenlik sayılabilir.
KMT2D veya KDM6A genlerinde fonksiyon kaybı mutasyonları
KDM6A ve KDM6B varyasyonları arasındaki hastalar için örtüşen fenotipik özellikler kepçe kulaklar, anormal dişlenme, doğuştan kalp hastalığı, beslenme güçlükleri, kriptorşidizm, eklem hipermobilitesi, gelişimsel gecikme, hipotoni ve davranışsal zorluklar yer alır.
Tedavi
Kabuki sendromu için spesifik bir tedavi yoktur. Her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, cerrahlar, kardiyologlar, endokrinologlar, diş uzmanları, konuşma patologları, işitme sorunlarını değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (odyologlar) ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamaları gerekebilir.
Kabuki sendromlu çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler arasında özel iyileştirici eğitim, fiziksel ve mesleki terapi ve konuşma terapisi yer alır. Bir çocuğun duyusal uyaranlara tepkisini düzenlemeye yardımcı olmak için belirli duyusal etkinliklerin gerçekleştirildiği duyu bütünleme terapisi bazı durumlarda kullanılabilir.
Şiddetli beslenme güçlükleri yaşayan Kabuki sendromlu bazı çocuklar, sonunda bir gastronomi tüpünün yerleştirilmesini gerektirebilir. Nadiren kısmi büyüme hormonu eksikliği vakalarında, etkilenen çocuklar ek büyüme hormonu ile tedaviye yanıt verebilir.
Kabuki sendromuyla potansiyel olarak ilişkili spesifik semptomlar, uygun bir uzmana sevk edilmesini gerektirebilir. Örneğin, kalp kusurları bir pediatrik kardiyolog gerektirebilir. Kabuki sendromuyla ilişkili çeşitli anormallikler, bir uzmanın önerdiği şekilde geleneksel yöntemlerle tedavi edilebilir. Örneğin işitme kaybı ameliyat veya işitme cihazları ile tedavi edilebilir. Kalça çıkığı, skolyoz, kalp kusurları ve yarık damak gibi ek komplikasyonlar da cerrahi olarak tedavi edilebilir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir.
Ek olarak bu videolara göz atabilirsiniz
Yorumlar
Yorum Gönder