RETT SENDROMU
RETT SENDROMU
Rett sendromu, beynin gelişme şeklini etkileyen, nadir görülen bir genetik nörolojik ve gelişimsel bozukluktur. Bu bozukluk ilerleyici bir motor beceri ve dil kaybına neden olur.
*Rett sendromu öncelikle kadınları etkiler.
Rett sendromlu bebeklerin çoğu, yaşamın ilk altı ayında beklendiği gibi gelişiyor gibi görünmektedir. Bu bebekler daha sonra emekleme, yürüme, iletişim kurma veya ellerini kullanma gibi daha önce sahip oldukları becerileri kaybederler.
Zamanla, Rett sendromlu çocuklar hareket, koordinasyon ve iletişimi kontrol eden kasların kullanımıyla ilgili sorunlar yaşarlar. Rett sendromu ayrıca nöbetlere ve zihinsel engellere neden olabilir. Tekrarlayan ovalama veya alkışlama gibi olağandışı hareketleri, normal el kullanımının yerini alır.
Rett sendromunun tedavisi olmamasına rağmen, potansiyel tedaviler araştırılmaktadır. Mevcut tedavi, hareket ve iletişimi geliştirmeye, nöbetleri tedavi etmeye ve Rett sendromlu çocuklara, yetişkinlere ve ailelerine bakım ve destek sağlamaya odaklanmaktadır.
Belirtiler
Rett sendromlu bebekler genellikle komplikasyonsuz bir hamilelik ve doğumdan sonra doğarlar. Rett sendromlu bebeklerin çoğu, ilk altı ay boyunca beklendiği gibi büyüyor ve davranıyor gibi görünüyor. Bundan sonra, belirti ve semptomlar ortaya çıkmaya başlıyor.
En belirgin değişiklikler genellikle 12 ila 18 aylıkken, haftalar veya aylar boyunca ortaya çıkar. Semptomlar ve şiddetleri çocuktan çocuğa büyük ölçüde değişir.
Başlıca belirti ve semptomlar şunları içerir:
Yavaş büyüme. Doğumdan sonra beyin gelişimi yavaşlar. Normalden daha küçük kafa boyutu (mikrosefali) bazen bir çocuğun Rett sendromuna sahip olduğunun ilk işaretidir. Çocuklar yaş aldıkça, vücudun diğer bölgelerinde gecikmiş büyüme gözlemlenir.
Hareket ve koordinasyon yeteneklerinin kaybı. İlk işaretler genellikle el kontrolünün azalmasını ve emekleme veya yürüme yeteneğinin azalmasını içerir. İlk başta, bu yetenek kaybı hızlı bir şekilde gerçekleşir ve daha sonra yavaş yavaş devam eder. Sonunda kaslar, olağandışı hareket ve konumlandırma ile zayıflar veya sertleşir.
İletişim yeteneklerinin kaybı. Rett sendromlu çocuklar tipik olarak konuşma, göz teması kurma ve diğer yollarla iletişim kurma yeteneklerini kaybetmeye başlarlar. Diğer insanlara, oyuncaklara ve çevrelerine karşı ilgisiz olabilirler. Bazı çocuklarda ani dil kaybı gibi hızlı değişiklikler olur. Zamanla, çocuklar yavaş yavaş göz temasını yeniden kazanabilir ve sözsüz iletişim becerileri geliştirebilir.
Olağandışı el hareketleri. Rett sendromlu çocuklar genellikle çocuktan çocuğa farklılık gösteren tekrarlayan, amaçsız el hareketleri geliştirir. El hareketleri arasında el sıkma, alkışlama, hafifçe vurma veya ovma sayılabilir.
Diğer belirti ve semptomlar şunları içerebilir:
Olağandışı göz hareketleri. Rett sendromlu çocuklar, yoğun bakma, göz kırpma, şaşılık veya her seferinde bir gözü kapatma gibi olağandışı göz hareketlerine sahip olma eğilimindedir.
Solunum Problemleri. Bunlar arasında nefes tutma, hızlı nefes alma (hiperventilasyon), havayı veya tükürüğü kuvvetlice üfleme ve havayı yutma sayılabilir. Bu sorunlar genellikle uyanık saatlerde ortaya çıkar. Uyku sırasında sığ solunum veya kısa süreli solunum durması (apne) gibi diğer solunum bozuklukları meydana gelebilir.
Sinirlilik ve ağlama. Rett sendromlu çocuklar yaşlandıkça giderek daha fazla ajite ve sinirli hale gelebilirler. Ağlama veya çığlık atma dönemleri, belirgin bir sebep olmaksızın aniden başlayabilir ve saatlerce sürebilir. Bazı çocuklar korku ve endişe yaşayabilir.
Diğer olağandışı davranışlar. Bunlar, örneğin, ani, tuhaf yüz ifadeleri ve uzun kahkaha nöbetleri, el yalama ve saç veya giysiyi kavramayı içerebilir.
Zihinsel engelliler. Beceri kaybı, düşünme, anlama ve öğrenme yeteneğini kaybetmekle bağlantılı olabilir.
Nöbetler. Rett sendromu olan çoğu insan, hayatlarının bir döneminde nöbet geçirir. Birden fazla nöbet tipi oluşabilir ve bunlar bir elektroensefalogramdaki (EEG) değişikliklerle ilişkilidir.
Omurganın yana doğru eğriliği (skolyoz). Skolyoz, Rett sendromunda sık görülür. Genellikle 8-11 yaşları arasında başlar ve yaşla birlikte ilerler. Eğrilik şiddetli ise cerrahi gerekebilir.
 |
| Skolyoz |
Düzensiz kalp atışı. Bu, Rett sendromlu birçok çocuk ve yetişkin için yaşamı tehdit eden bir sorundur ve ani ölümle sonuçlanabilir.
Uyku bozuklukları. Uyku düzeni ile ilgili problemler arasında düzensiz uyku saatleri, gündüz uykuya dalma ve gece uyanık olma veya gece ağlayarak veya çığlık atarak uyanma sayılabilir.
Diğer semptomlar. Ağrıya verilen yanıtın azalması gibi çeşitli başka semptomlar ortaya çıkabilir; genellikle soğuk olan küçük eller ve ayaklar; çiğneme ve yutma ile ilgili sorunlar; bağırsak fonksiyonu ile ilgili sorunlar; ve diş gıcırdatma.
Nedenler
Rett sendromu nadir görülen bir genetik bozukluktur. Klasik Rett sendromunun yanı sıra daha hafif veya daha şiddetli semptomlara sahip çeşitli varyantlar (atipik Rett sendromu), çeşitli spesifik genetik değişikliklere (mutasyonlar) bağlı olarak ortaya çıkar.
Rett sendromuna neden olan genetik değişiklikler, genellikle MECP2 geninde rastgele meydana gelir. Bu genetik bozukluğun çok az vakası kalıtsaldır. Genetik değişikliklerin, beyin gelişimi için kritik olan protein üretimi ile ilgili sorunlara yol açtığı görülüyor. Ancak kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır ve halen araştırılmaktadır.
Erkeklerde Rett Sendromu
Erkekler kadınlardan farklı bir kromozom kombinasyonuna sahip olduklarından, Rett sendromuna neden olan genetik değişikliklere sahip erkekler yıkıcı şekillerde etkilenir. Çoğu doğumdan önce veya erken bebeklik döneminde ölür.
Çok az sayıda erkek, Rett sendromunun daha az yıkıcı bir formuyla sonuçlanan farklı bir genetik değişikliğe sahiptir. Rett sendromlu kadınlara benzer şekilde, bu erkeklerin yetişkinliğe kadar yaşaması muhtemeldir, ancak yine de bir dizi entelektüel ve gelişimsel sorun riski altındadırlar.
Komplikasyonlar
Rett sendromunun komplikasyonları şunları içerir:
Rett sendromlu kişide ve aile bireylerinde önemli ölçüde uyku bozukluğuna neden olan uyku sorunları.
Yetersiz beslenmeye ve büyümenin gecikmesine yol açan yeme zorluğu.
Kabızlık, gastroözofageal reflü hastalığı (GERD), bağırsak veya idrar kaçırma ve safra kesesi hastalığı gibi bağırsak ve mesane sorunları.
Gastrointestinal sorunlar veya kemik kırıkları gibi sorunlara eşlik edebilecek ağrı.
Kas, kemik ve eklem sorunları.
Sosyal işleyişi engelleyebilecek kaygı ve sorunlu davranış.
Yaşam boyu bakıma ve günlük yaşam aktivitelerinde yardıma ihtiyaç duyma.
Kısaltılmış yaşam süresi. Rett sendromlu çoğu insan yetişkinliğe kadar yaşasa da, kalp problemleri ve diğer sağlık komplikasyonları nedeniyle ortalama bir insan kadar uzun yaşamayabilirler.
Tedavi
Rett sendromunun tedavisi yoktur. Bozukluğun tedavisi semptomatiktir - semptomların yönetimine odaklanır - ve multidisipliner bir yaklaşım gerektiren destekleyicidir.
Multidisipliner Yaklaşım: Ortak bir konuda, herkesin bir diğerinin ne yaptığı ile ilgilenmesine gerek kalmadan kendi işini yapmasıdır.
Solunum düzensizlikleri ve motor güçlükler için ilaca ihtiyaç duyulabilir ve nöbetleri kontrol etmek için antikonvülzan ilaçlar kullanılabilir. Skolyoz ve olası kalp anormallikleri için düzenli izleme yapılmalıdır. Ergoterapi, çocukların kendi kendine yönlendirilen aktiviteleri (giyinme, beslenme ve sanat ve zanaat uygulamaları gibi) gerçekleştirmek için gerekli becerileri geliştirmelerine yardımcı olurken, fizik tedavi ve hidroterapi hareketliliği uzatabilir. Bazı çocuklar, skolyozu durdurmak için diş telleri, el hareketlerini değiştirmek için ateller ve yeterli kiloyu korumalarına yardımcı olacak beslenme programları gibi özel ekipman ve yardımcılara ihtiyaç duyabilir. Bazı durumlarda özel akademik, sosyal, mesleki ve destek hizmetleri gerekebilir.
Bu videolara göz atabilirsiniz
Yorumlar
Yorum Gönder