MOEBİUS SENDROMU
MOEBİUS SENDROMU
Moebius sendromu, öncelikle yüz ifadesini ve göz hareketini kontrol eden kasları etkileyen nadir bir nörolojik durumdur. Bu durumun belirti ve semptomları doğumdan itibaren mevcuttur. Araştırmacılar, sendromun 50.000'de 1 ila 500.000 yenidoğanda 1'i etkilediğini tahmin ediyor.
Yüz kaslarının zayıflığı veya felç olması, Moebius sendromunun en yaygın özelliklerinden biridir. Etkilenen bireylerde yüz ifadeleri yoktur; gülemezler, kaşlarını çatamazlar, kaşlarını kaldıramazlar. Kas zayıflığı, erken bebeklik döneminde belirginleşen beslenme sorunlarına da neden olur.
Moebius sendromlu birçok insan, küçük bir çene (mikrognati) ve kısa veya alışılmadık şekilli bir dile sahip küçük bir ağız (mikrostomi) ile doğar. Ağız çatısı anormal bir açıklığa (yarık damak) sahip olabilir veya yüksek ve kemerli olabilir. Bu anormallikler, Moebius sendromlu birçok çocukta görülen konuşma sorunlarına katkıda bulunur. Eksik ve yanlış hizalanmış dişler de dahil olmak üzere diş anormallikleri de yaygındır.
Moebius sendromu ayrıca ileri geri gös hareketini kontrol eden kasları da etkiler. Etkilenen kişiler, nesnelerin hareketini okumak veya takip etmek için başlarını iki yana hareket ettirmelidir. Bu bozukluğu olan kişiler göz teması kurmakta zorlanırlar ve gözleri aynı yöne bakmayabilir (şaşılık). Ek olarak, göz kırparken veya uyurken göz kapakları tamamen kapanmayabilir, bu da gözlerin kuru veya tahriş olmasına neden olabilir.
Bu sendromun diğer özellikleri arasında el ve ayaklardaki kemik anormallikleri, zayıf kas tonusu (hipotoni) ve işitme kaybı sayılabilir. Etkilenen çocuklar, çoğu zaman bu becerileri kazansalar da, motor becerilerin (emekleme ve yürüme gibi) gelişiminde sıklıkla gecikme yaşarlar.
Bazı araştırma çalışmaları, Moebius sendromlu çocukların, etkilenmemiş çocuklara göre, iletişim ve sosyal etkileşimin bozulduğu bir grup durum olan otizm spektrum bozukluklarının özelliklerine sahip olma olasılığının daha yüksek olduğunu ileri sürmüştür. Ancak, son çalışmalar bu ilişkiyi sorguladı. Moebius sendromlu kişiler fiziksel farklılıklarından dolayı göz teması ve konuşmada zorlandıkları için bu bireylerde otizm spektrum bozukluklarının teşhisi zor olabilir. Moebius sendromu aynı zamanda bir miktar artan zihinsel engellilik riski ile de ilişkilendirilebilir; bununla birlikte, etkilenen bireylerin çoğu normal zekaya sahiptir.
Tedavi
Moebius sendromu için spesifik bir tedavi yöntemi yoktur. Tedavi destekleyici ve semptomlara göre yapılır. Bebekler, yeterli beslenmeyi sağlamak için besleme tüplerine veya özel biberonlara ihtiyaç duyabilir. Cerrahi, çarpık gözleri düzeltebilir ve uzuv ve çene deformitelerini iyileştirebilir. Fiziksel ve konuşma terapisi genellikle motor becerileri ve koordinasyonu geliştirir ve konuşma ve yeme yeteneklerinin daha iyi kontrol edilmesini sağlar. Plastik rekonstrüktif cerrahi bazı kişilerde faydalı olabilir. Sınırlı gülümseme yeteneği sağlamak için ağız köşelerine sinir ve kas transferleri yapılmıştır.
Bu videolara göz atabilirsiniz
Yorumlar
Yorum Gönder