OCHOA SENDROMU
OCHOA SENDROMU
(ya da Urofacial Syndrome)
İlk olarak 1960'ların başında Kolombiyalı doktor Bernardo Ochoa tarafından tanımlanmıştır. Olağandışı yüz ifadelerine ve idrara çıkma sorunlarına neden olan çok nadir bir durumdur. Bu duruma sahip kişiler, genellikle yüz ifadesinin "ters çevrilmesi" olarak tanımlanan, gülümsemeye veya gülmeye çalıştıklarında kaşlarını çatmaya benzer, ağlak bir karakteristik yüz ifadesine sahiptirler.
İdrar yolu sorunları, idrara çıkmayı kontrol edememe (idrar kaçırma), mesaneyi tamamen boşaltamama ve böbreklerde idrar birikmesini (hidronefroz) içerebilir. Bu sorunlar genellikle erken çocukluk veya ergenlik döneminde başlar ve sonunda böbrek yetmezliğine yol açabilir. Diğer belirti ve semptomlar kabızlık, bağırsak kontrolünün kaybı ve/veya anüsün kas spazmlarını içerebilir. Ochoa sendromuna, çalışmayan bir HPSE2 veya LRIG2 gen ve bir miras içinde otozomal çekinik tavır.
-Düzgün çalılmayan mesane
-Anormal yüz ifadesi
-Geceleri gözlerin tam kapanmaması
-Hidronefroz (böbrek içinde su tutulması)
Tedavi
Tedavide amaç semptomları yönetmeye dayanır. İlaçlar mesane kontrolüne yardımcı olabilir ve antibiyotikler sık enfeksiyonlarda yardımcı olabilir. Bazı durumlarda, idrar yolu tıkanıklığı düzeltmek ve idrar yolunun belirli bölümlerini yeniden yapılandırmak için ameliyat gerekebilir. Aralıklı idrar sondası kullanımı da gerekebilir.
Ochoa sendromlu birinin bakımına dahil olabilecek uzmanlar şunları içerir
-Ürolog
-Nefrolog
-Göz doktoru
-Cerrah
-Diyetisyen
*Mesaneyi düzenli olarak boşaltmak için temiz aralıklı kateterizasyon (CIC) kullanılabilir.
Ek olarak bu videoya göz atabilirsiniz
Yorumlar
Yorum Gönder