JUVENIL ALPERS-HUTTENLOCHER SENDROMU
ALPERS-HUTTENLOCHER SENDROMU
Juvenil AHS, heptoserebral mitokondriyal deoksiribonükleik asit (mtDNA) tükenme bozukluğudur. Literatürde Alpers Sendromu olarak da bilinen AHS, 2-4 yaş arası çocuklarda ve daha büyük adolesanlarda 15-25 yaş arası genç erişkinlerde görülür. Adını, Bernard Jacob Alper ve Peter Hutterlocher'den almıştır. İlk olarak da Harding ve arkadaşları tarafından tanımlanan ikinci grup vakalar Juvenil AHS olarak adlandırılmıştır. Yaklaşık 100.000 kişiden birinde görülür.
Bu sendrom, POLG geni ile ilgili bozukluklar olarak adlandırılan bir grup durumun en şiddetlilerinden biridir. Bu gruptaki koşullar, kas, sinir ve beyinle ilgili işlevleri içeren bir dizi benzer belirti ve semptom içerir. Tipik olarak 2 ila 4 yaş arasındaki düzelmeyen tekrarlayan nöbetler (motor epilepsi) zihinsel ve hareket yeteklerinde kayıp (psikomotor gerileme) ve karaciğer hastalığıyla karşılaşılır.
Beyin omurilik sıvısı analizinde artmış bir protein seviyesi görülür. Kortikal körlük (görmeyi kontrol eden korteks alanındaki hasar nedeniyle görme kaybı) vakaların %25'inde gelişir.
Bu sendroma sahip kişilerde genellikle koordinasyon ve denge sorunları (ataksi) ve sinir fonksiyonunda bozukluklar (nöropati) vardır. Nöropati, anormal veya eksik reflekslere (arefleksiya) yol açabilir. Ek olarak, etkilenen bireyler kaslarını ve hareketlerini kontrol etme yeteneğini kaybedene kadar kötüleşen zayıf kas tonusu (hipotoni) geliştirebilir.
Kas Tonusu: Dinlenirken kastaki gerilim, hareketten önceki aktivasyon derecesi, kasın harekete hazır olduğu durum olarak ifade edilebilmektedir. Kas Tonusu, kasın kasılması için gerekli olan zemini oluşturan gerilime verilen isimdir.
Alpers-Huttenlocher sendromlu bazı kişiler yürüme, oturma veya kendi başına yemek yeme gibi yeteneklerini kaybederler. Etkilenen bireylerde hareketle ilgili diğer semptomlar, istemsiz kas seğirmeleri (miyoklonus), uzuvların kontrol edilmeyen hareketlerini (koreoatetoz) veya parkinsonizm olarak bilinen bir hareket anormalliği modelini içerebilir.
*Parkinsonizm; titreme (tremor), yavaş devim (bradikinezi), sertlik (rijidite) ve duruş dengesizliğiyle nitelendirilen bir klinik belirtidir. Parkinsonizm, Parkinson hastalığında bulunan birçok belirtilere sahiptir, ancak bir hastalık değil, belirtiler bütünüdür.
Bireylerde beyinle ilgili başka belirti ve semptomlar olabilir. Genellikle görsel duyumlar veya auralarla birlikte konsantre olamama, sinirlilik, dil becerileri veya hafıza kaybı olarak gösterilen beyin fonksiyonlarında azalma olabilir. Bazı kişiler, görme veya işitme duyusunu kaybedebilir. Alpers-Huttenlocher sendromlu kişiler, durum ilk ortaya çıktıktan sonra birkaç aydan 10 yıla kadar hayatta kalabilirler. Başlangıç ne kadar küçükse, yaşam süresi o kadar kısadır ve 2-5 yaş arasında teşhis edilen çok az çocuk, ergenlik çağının ötesinde yaşar.
Tedavi
Tedavisi yoktur ve ilerlemesini yavaşlatmanın bir yolu yoktur. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Nöbetleri tedavi etmek için antikonvülzanlar kullanılabilir, ancak bazen nöbetler yüksek dozlarda bile tedaviye yanıt vermez. Bu nedenle, nöbet kontrolünün yararı, antikonvülzandan aşırı sedasyon olabilecek şeylere karşı ağırlıklı olmalıdır. Valproat Karaciğer Yetmezliği riskini arttırabileceğinden kullanılmamalıdır. Fizik tedavi, spastisiteyi gidermeye ve kas tonusunu korumaya veya arttırmaya yardımcı olabilir.
*Antikonvülzan ya da epileptik ilaç, epilepsi nöbetleri, bipolar bozukluk, nöropatik ağrı gibi durumların önlenmesinde ve tedavisinde kullanılan ilaç grubu.
*Hepatomegali: Karaciğerde büyüme genellikle karaciğer dokusunun olması gerektiği gibi çalışmadığını işaret eden bir sağlık sorunudur.
Ek olarak bu videolara bakabilirsiniz
(Bu video bir hastaya aittir)
Yorumlar
Yorum Gönder