BARTH SENDROMU

 BARTH SENDROMU

Genişlemiş ve zayıflamış bir kalp 

(dilate kardiyomiyopati) hareket için kullanılan kaslarda zayıflık (iskelet miyopatisi), az sayıda beyaz kan hücresi nedeniyle tekrarlayan enfeksiyonlar (nötropeni) ve kısa boy ile karakterize nadir bir durumdur. Barth sendromu neredeyse sadece erkeklerde görülür. 

Bu sendroma sahip erkeklerde dilate kardiyomiyopati genellikle doğumda bulunur veya yaşamın ilk aylarında gelişir. Zamanla kalp kası giderek zayıflar ve daha az kan pompalayabilir. Kişilerde, kalp kasının bazı bölgelerinde kas liflerinin yerine elastik lifler bulunabilir. Bu da kardiyomiyopatiye katkıda bulunur. Bu duruma, endokardiyal fibroelastoz denir; kasın kalınlaşmasına neden olur ve kan pompalama yeteneğini bozar. Kalp sorunları, kalp yetmezliğine yol açabilir. Nadir durumlarda kardiyomiyopati iyileşir ve etkilenen bireylerde sonunda kalp hastalığı belirtileri görülmez. 

Özellikle vücudun merkezine en yakın kasların (proksimal kaslar) iskelet miyopatisi genellikle doğumdan sonra farkedilir ve düşük kas tonusuna (hipotoni) neden olur. Kas güçsüzlüğü genellikle emekleme ve yürüme gibi motor becerilerin gecikmesine neden olur. Ek olarak, etkilenen bireyler yorucu fiziksel aktivite sırasında aşırı yorgunluk yaşama eğilimindedirler.

Barth sendromlu erkeklerin çoğunda nötropeni vardır. Beyaz kan hücrelerinin seviyeleri sürekli olarak düşük olabilir (kalıcı), normalden düşüğe değişebilir (aralıklı) veya normal veya düşük (döngüsel) düzenli bölümler arasında geçiş yapabilir.

*Nötropeni, vücudun bakteri ve virüs gibi yabancı istilacılarla savaşmasını zorlaştırır, bu nedenle etkilenen bireylerde tekrarlayan enfeksiyon riski artar.

Barth sendromlu yenidoğanlar genellikle normalden daha küçüktür ve büyümeleri yaşamları boyunca yavaş olmaya devam eder. Bu duruma sahip bazı erkek çocuklar ergenlik çağında bir büyüme atağı yaşarlar ve yetişkin olduklarında ortalama boydadırlar, ancak Barth sendromlu birçok erkek yetişkinlikte kısa boylu olmaya devam eder.

Genellikle belirgin yanaklar dahil olmak üzere belirgin yüz özelliklerine sahiptirler. Etkilenen birey tipik olarak normal zekaya sahiptir, ancak genellikle matematik veya bulmaca gibi görsel-uzaysal beceriler içeren görevleri yerine getirmekte zorluk çekerler.

Kanlarında ve idrarlarında 

3-metilglutakonik asit adı verilen bir maddenin seviyeleri artmıştır. Asit miktarı, durumun belirti ve semptomlarını etkilemiyor gibi görünmektedir. Barth sendromu idrarda arta kalan 

3-metilglutakonik asit düzeylerinin varlığı ile teşhis edilebilen bir grup metabolik bozukluktan biridir.

Sendromun çoğu özelliği doğumda veya bebeklik döneminde mevcut olsa da, etkilenen bireyler yaşamlarının ilerleyen zamanlarına kadar sağlık sorunları yaşamayabilir. Bireylerin semptom gösterdiği veya teşhis edildiği yaş büyük farklılıklar gösterir. Bireyler arasındaki belirti ve semptomların şiddeti de oldukça değişkendir. 

Barth sendromlu erkeklerin yaşam beklentisi azdır. Etkilenen birçok çocuk bebeklik veya erken çocukluk döneminde kalp yetmezliğinden ya da enfeksiyondan ölür, ancak yetişkinliğe kadar yaşayanlar kırklı yaşlarının sonlarına kadar hayatta kalabilir. 

Neden

TAFAZZIN genindeki mutasyonlar Barth sendromuna neden olur. TAFAZZIN geni, tafazzin adı verilen bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Bu protein, hücrelerin enerji üreten merkezleri olan mitokondri adı verilen yapılarda bulunur. 

*Dünya çapında 300.000 ila 400.000 kişiden 1'ini etkilediği tahmin edilmektedir. Bilimsel literatürde 150'den fazla vaka tanımlanmıştır. 

Tedavi

Spesifik bir tedavisi yoktur. Nötropeni'nin neden olduğu bakteriyel enfeksiyonlar antibiyotiklerle etkili bir şekilde tedavi edilebilir. İlaç granülosit koloni uyarıcı faktör veya GCSF, kemik iliği tarafından beyaz hücre üretimini uyarabilir ve enfeksiyonla mücadeleye yardımcı olabilir. Kalp problemlerini kontrol etmek için ilaçlar reçete edilebilir. 

Diyet takviyesi Karnitin, Barth sendromlu bazı çocuklara yardımcı oldu, ancak diğerlerinde kas güçsüzlüğünün artmasına ve hatta kalp yetmezliğinin hızlandırılmasına neden oldu. Yalnızca bozukluğa aşina olan bir doktor veya beslenme uzmanı tarafından yönlendirilen dikkatli bir diyet izlenmesi, uygun kalori ve besin alımını sağlayabilir. 

Bu videolara göz atabilirsiniz

Mitochondria and Barth Syndrome (Family Sessions)

Barth Syndrome Foundation Awareness Video 2013

Barth Syndrome YouTube Channel