WILLIAMS SENDROMU

WILLIAMS SENDROMU

Williams Sendromu, çeşitli semptomlara ve öğrenme sorunlarına neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Bu sendroma sahip çocukların kalpleri, kan damarları, böbrekleri ve diğer organları ile ilgili sorunları olabilir. Bazen öğrenmekte zorlanırlar. 

Çocukların hayatları boyunca birçok doktora gitmesi gerekecektir. Ancak doğru tedavi ile sağlıklı kalabilir ve okulda başarılı olabilirler.

Belirtiler

Williams Sendromu, yüz, kalp ve diğer organlar gibi vücudun farklı bölgelerinde semptomlara neden olabilir. Ayrıca çocuğun öğrenme yeteneğini de etkileyebilir. 

Yüz hatları: Geniş alın, burun köprüsü düzleşir, büyük uçlu, kısa burun, dolgun dudaklı geniş ağız, küçük çene, küçük geniş aralıklı dişler, eksik veya çarpık dişler, düzensiz gözler, gözlerin köşelerinde kıvrımlar, iris veya gözbebeği etrafındaki    beyaz yıldız patlaması deseni, uzun yüz ve boyun (yetişkinlikte) 

Kalp ve kan damarları: Williams sendromuna sahip birçok kişinin kalp ve kan damarlarıyla ilgili sorunları vardır. 

°Kanı kalpten vücudun geri kalanına taşıyan ana arter olan aort daralabilir.

°Kanı kalpten akciğerlere taşıyan pulmoner arterler de daralabilir. 

°Yüksek tansiyon yaygındır.

Daralan arterler, oksijen zengin kanın kalbe ve vücuda ulaşmasına izin vermez. Yüksek tansiyon ve azalmış kan akışı kalbe zarar verebilir. 

Büyüme sorunları: Williams sendromuyla doğan bebekler çok küçük olabilir. Yemek yemekte zorlanabilirler ve diğer çocuklar kadar hızlı kilo alamazlar veya büyümeyebilirler. Yetişkinler olarak genellikle çoğu insandan kısadırlar. 

Kişilik: Williams sendromlu çocuklar endişeli olabilir ancak aynı zamanda çok arkadaş canlısı ve dışa dönük olma eğilimindedirler. 

Öğrenme problemleri: Çocuklarda öğrenme sorunları yaygındır. Hafif ve şiddetli öğrenme güçlüğüne göre değişir. Çocuklar kendi yaşlarındaki diğer çocuklara göre daha yavaş yürümekte, konuşmakta ve yeni beceriler kazanmaktadır. Dikkat eksikliği, hiperaktivite bozukluğu (DEHB) gibi bir öğrenme bozukluğuna sahip olabilirler. Öte yandan, Williams sendromlu birçok çocuğun çok özel anıları vardır ve yeni şeyleri çabucak öğrenirler. İyi konuşma ve okuma eğilimindedirler. Genellikle müzikal yetenekleri vardır. 

Diğer olası belirtiler: Skolyoz denilen eğri omurga, kulak enfeksiyonları, erken ergenlik, ileri görüşlülük, fıtık, kandaki yüksek kalsiyum seviyeleri, boğuk ses, eklem ve kemik sorunları, böbrek sorunları, idrar yolu enfeksiyonları...

Nedenler

Bu sendroma sahip bebekler belirli genler olmadan doğarlar. Sahip oldukları semptomlar, eksik oldukları genlere bağlıdır. Örneğin; ELN adlı bir gen olmadan doğan birinin kalp ve kan damarı sorunu olacaktır. 

Genler, genellikle bebeği oluşturmak için bir araya gelmeden önce sperm ve yumurtada eksiktir. Az sayıda vakada, bebekler genetik delesyonu bu duruma sahip bir ebebeynden devralır, ancak bu genellikle genlerde rastgele bir bozukluktur. 

Teşhis

Williams sendromu genellikle bir çocuk için 4 yaşından önce teşhis edilir. Doktorunuz bir muayene yapacak ve ailenizin tıbbi geçmişini soracaktır. Ardından doktor kalkık burun, geniş alın ve küçük dişler gibi yüz özellikleri arayacaktır. 

Bir elektrokardiyogram (EKG) veya ultrason kalp problemlerini kontrol edebilir. Bir mesane ve böbrek ultrasonu, idrar yolu koşullarını kontrol edebilir. Çocuğunuz herhangi bir genin eksik olup olmadığını görmek için FISH adı verilen bir kan testi veya floresan in-situ hibridizasyon alabilir. Williams sendromlu çoğu insan ELN genine sahip olmayacaktır. Bu sorunlar zamanla gelişebileceğinden, doktorlar çocuğunuzu düzenli olarak görmek isteyecektir. 

Aşağıdakiler dahil olmak üzere birçok farklı bakıcı çocuğunuzla ilgilenmeye dahil olabilir:

Kardiyolog: Kalp problemlerini tedavi eden doktor 

Endokrinolog: Hormon problemlerini tedavi eden doktor 

Gastroenterolog: Gastrointestinal sorunları tedavi eden doktor 

Oftalmolog: Göz problemlerini tedavi eden doktor

Psikolog, dil ve konuşma terapisti, mesleki terapist, fizyoterapist

Çocuğunuzun ihtiyaç duyabileceği tedavilerden bazıları: Kandaki yüksek kalsiyum seviyelerini düşürmek için düşük kalsiyum ve D vitamini içeren bir diyet 

-Kan basıncını düşürmek için ilaçlar

-Konuşma ve dil terapisi dahil özel eğitim, fizik tedavi

Bir kan damarı veya kalp problemini düzeltmek için ameliyat. 

Çocuğunuzun gösterebileceği muhtemel semptomlar için de farklı tedavilere ihtiyacı olabilir.