TRİPHOLONGEAL THUMB-BRACHYECTRODACTYLY SENDROMU
TRİPHOLONGEAL BAŞPARMAK ve BRAKİ-EKRODAKTİLİ SENDROMU
Ellerde ve/veya ekrodaktili, bradaktili ve sindaktili'nin çok değişken kombinasyonları ile ilişkili, tripholongeal başparmak, falangeal duplikasyon ve polidaktili gibi duplikasyonu. Polidaktili, sindaktili ve/veya hiperfaji ile seyreden nadir bir genetik sendrom. Şiddetli tırnak displazisi veya tırnak yokluğu da gözlenir.
Ekrodaktili: Bölünmüş el, yarık el veya ayağın bir veya daha fazla merkezi parmağının eksikliğini veya yokluğunu içerir. El gelişiminin bozukluğu doğuştan gelen bir bozukluğun oldukça nadir görülen bir şeklidir.
Bradaktili: Orantısız olarak, kısa parmak ve ayak parmaklarına atıfta bulunan ve kemik disostozu ile karakterize edilen uzuv malfarmasyonları grubunun bir parçasını oluşturan genel bir terimdir.
Sindaktili: Çocukların kaynaşmış veya perdeli parmaklarla doğduğu bir durumdur.
Falangeal Duplikasyon
Bu terim, elin bir veya daha fazla falanksının, falankslarına geniş veya bifid görünümüne yol açan ciddiyetine bağlı olarak kısmen veya tamamen kopyalanması durumunda geçerlidir.
Falanks: Parmak kemikleri
Bifid: İki kemiğin kısmen kaynaşmış görünümü
Polidaktili: Fazladan parmak veya ayak parmakları ile karakterize en yaygın kalıtsal uzuv anomalisidir.
Anomali: Anne karnında fetüsün gelişim sürecinde kalıtımsal hastalık, anne rahminde şekil bozukluğu, radyasyona maruz kalma gibi nedenlerle bebeğin yapısında, fiziki görüntüsünde meydana gelen sorunlardır.
Hiperfaji: Sıklıkla hipotalamus hasarı ile ilişkili gıda tüketimi için anormal derecede artan iştah.
Yorumlar
Yorum Gönder