ANONİŞİ

 ANONİŞİ (ANONYCHIA)

Anonişi, (tırnak yokluğu) çok nadir görülen doğumsal veya edinsel bir 'anomali'dir. Tek bir özellik olarak veya bir sendromun parçası olarak ortaya çıkabilir. Sendromik olmayan anonişi, kısmi veya tam formlarda rapor edilmiştir. Basit anonişi, başka bir majör konjenital anomali olmaksızın tırnakların doğuştan yokluğu anlamına gelir ve son derece nadirdir. Kromozom 20p13'te bulunan R-spondin 4 geninin 2. Ekzonundaki çerçeve kayması ve konservatif olmayan yanlış anlamlı mutasyon nedeniyle oluşur. Anonişi congenita, el ve ayak tırnaklarını etkileyen kişilerde tipik olarak tüm tırnakları ve ayak tırnakları eksiktir. Doğumdan fark edilir ve bazı durumlarda tırnağın sadece bir kısmı eksiktir buna da "hiponişi" denir. Genellikle tırnağı ve büyümesini destekleyen yapılar (tırnak ve ayak yatağı gibi) dahil olmak üzere el ve ayak parmaklarının uçlarındaki diğer tüm dokular normaldir.